Disease Annotation

Gene Info

  • Species: Human (Homo sapiens)
  • GeneID: 2033
  • Symbol: EP300
  • Description: EP300 lysine acetyltransferase

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Disease_Term Source Rank Other Values
Rubinstein-Taybi syndrome 2, 613684 (3) OMIM high
  • Genome region : 22q13.2
  • OMIM_ID : 602700 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 613684 OMIM phenotype ID
Colorectal cancer, somatic, 114500 (3) OMIM high
  • Genome region : 14q24.3
  • Genome region : 14q32.33
  • Genome region : 15q15.1
  • Genome region : 17p11.2
  • Genome region : 17q24.1
  • Genome region : 18q21.2
  • Genome region : 19q13.33
  • Genome region : 1p13.2
  • Genome region : 22q13.2
  • Genome region : 3p22.1
  • Genome region : 3q26.32
  • Genome region : 4p16.3
  • Genome region : 5q22.2
  • Genome region : 8p22
  • OMIM_ID : 114500 OMIM phenotype ID
  • OMIM_ID : 116806 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 120470 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 134934 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 159350 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 164730 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 164790 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 171834 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 600040 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 602700 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 602860 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 604025 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 604258 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 604395 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 604584 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 607273 OMIM gene ID
  • OMIM_ID : 611731 OMIM gene ID
Schizophrenia GWAS high
Crohn's disease GWAS high